kinderneurologie
Wat is een congenitale spierdystrofie?
Congenitale spierdystrofie is een type spierziekte waarbij kinderen al in hun eerste levensjaar in toenemende mate last krijgen van spierzwakte omdat de spieren anders zijn aangelegd zijn dan gebruikelijk en hierdoor makkelijk beschadigd raken.
Hoe wordt een congenitale spierdystrofie ook wel genoemd?
Het woord congenitale geeft aan dat deze aandoening al bij de geboorte aanwezig is. Spierdystrofie geeft aan dat de spieren anders opgebouwd zijn dan gebruikelijk, waardoor ze minder spierkracht kunnen leveren en ook makkelijker beschadigd raken. Congenitale spierdystrofie wordt afgekort met de letters CMD, waarbij de M staat voor muscular het Engelse woord voor spier
Verzamelnaam
Congenitale spierdystrofie is de naam van een groep aandoeningen waarbij al op jonge leeftijd sprake is van spierzwakte en waarbij de spieren in toenemende mate beschadigd raken. Er bestaan verschillende types congenitale spierdystrofie zoals merosine deficiënte congenitale spierdystrofie, Ullrich congenitale spierdystrofie, Fukuyama congenitale spierdystrofie, Walker Warburg congenitale spierdystrofie, muscle eye brain disease, SEP1-congenitale spierdystrofie of COL6A congenitale spierdystrofie.
Merosine positief of negatief
Er wordt onderscheid gemaakt in twee groepen spierdystrofie waarbij er gekeken wordt of het merosine eiwit wel (merosine positief) of niet (merosine negatief) aanwezig is. De merosine negatieve vorm van congenitale spierdystrofie wordt afgekort tot de letters MDC: merosin-deficient CMD.
Hoe vaak komt een congenitale spierdystrofie voor bij kinderen?
Het is niet goed bekend hoe vaak congenitale spierdystrofie voorkomt bij kinderen. Geschat wordt dat deze aandoening bij minder dan één op de 100.000 kinderen voorkomt.
Bij wie komt een congenitale spierdystrofie voor?
Congenitale spierdystrofie is al voor de geboorte aanwezig. De meeste kinderen hebben meteen na de geboorte al symptomen, bij andere kinderen wordt pas op de leeftijd van een paar maanden duidelijk dat zij congenitale spierdystrofie hebben. Zowel jongens als meisjes kunnen congenitale spierdystrofie krijgen.
Wat is de oorzaak van het ontstaan van congenitale spierdystrofie?
Fout in het erfelijk materiaal
Congenitale spierdystrofie wordt veroorzaakt door een fout in het DNA. Inmiddels zijn meerdere fouten in het DNA ontdekt die in staat zijn om congenitale spierdystrofie te veroorzaken.
Autosomaal recessief
De meeste vormen van congenitale spierdystrofie erven op autosomaal recessieve manier over. Dat houdt in dat een kind pas klachten krijgt wanneer op twee chromosomen op dezelfde plek een fout in het erfelijk materiaal aanwezig is. Dit in tegenstelling tot een autosomaal dominante aandoening waarbij kinderen al klachten krijgen wanneer één van de twee chromosomen een fout bevat.
Afwijkend eiwit
Als gevolg van de fout in het DNA wordt een bepaald eiwit niet goed aangemaakt. Het gaat vaak om eiwitten die een belangrijk onderdeel zijn van de wand van de spiercellen. Ontbreken van deze eiwitten zorgt er voor dat de wand van de spiercellen kapot gaat, waardoor de spiercellen zelf beschadigd raken en hun werk niet meer goed kunnen doen.
Hersenen
De eiwitten die een belangrijke rol spelen in de spier, blijken ook vaak een rol te spelen in de hersenen. Bij een deel van de kinderen zijn de hersenen ook anders aangelegd en werken de hersenen anders dan gebruikelijk.
Wat zijn de symptomen van een congenitale spierdystrofie?
Variatie
Er bestaat variatie tussen de klachten van verschillende kinderen met een merosine deficiënte congenitale spierdystrofie. De variatie zit met name in de leeftijd waarop de eerste klachten ontstaan en het tempo waarin daarna nieuwe klachten ontstaan.
Jouw kind is uniek
Bedenk dat onderstaande symptomen kunnen voorkomen bij jouw kind, maar ook niet allemaal zullen voorkomen. Jouw kind is uniek en veel meer dan een kind met deze aandoening. Het lezen van mogelijke symptomen die kunnen voorkomen, kan ouders het gevoel geven dat er alleen maar aandacht is voor de beperkingen van het kind. Dat is zeer zeker niet de bedoeling. Jouw kind is bijvoorbeeld lief, grappig, gevoelig, gezellig,sociaal, vindingrijk, nieuwsgierig, ondeugend, enthousiast,een zonnestraaltje, creatief en/of innemend en dat vind je niet terug in onderstaande symptomen die kunnen horen bij dit syndroom. Dat kan ook niet, want die eigenschappen maken jouw kind nu eenmaal uniek. Blijf daar vooral naar kijken en zie deze symptomen meer als achtergrondinformatie die je kunnen helpen om te begrijpen wat er met je kind aan de hand zou kunnen zijn wanneer jouw kind zich anders ontwikkelt of ergens last van heeft. Deze informatie kan jullie als ouders en hulpverleners een handvat geven wat hiervoor een mogelijke verklaring kan zijn.
Vruchtwater
Een deel van de moeders heeft tijdens de zwangerschap een grotere hoeveelheid vruchtwater dan gebruikelijk. Dit wordt polyhydramnion genoemd. Hierdoor hebben moeders vaak een grotere buik dan gemiddeld is voor de duur van de zwangerschap.
Problemen bij de bevalling
Door de lage spierspanning van de baby kan de bevalling minder voorspoedig gelopen en kan het meer moeite kosten om de baby geboren te laten worden. Er is vaker een kunstverlossing nodig om een baby met een congenitale spierdystrofie geboren te laten worden.
Lage spierspanning
Bij het merendeel van de kinderen zijn de eerste symptomen al direct na de geboorte zichtbaar. Baby’s voelen dan slapper aan en moeten goed ondersteund worden wanneer ze opgetild worden. Deze lage spierspanning wordt hypotonie genoemd. Wanneer kinderen in hun bedje liggen, liggen ze vaak in een zogenaamde kikkerhouding. De beentjes liggen naar buiten toe geklapt net als de beentjes van een kikker, de schouders liggen plat op de onderlaag. Kinderen hebben moeite om hun bovenarmen en bovenbenen van de matras af te tillen, vaak lukt het wel om de handjes en voetjes van het matras af te tillen en te bewegen.
Spierzwakte
Kinderen met een congenitale spierdystrofie hebben last van spierzwakte. Met net name de spieren van het gezicht, de schouders, de bovenarmen, het bekken en de bovenbenen zijn zwak. Hierdoor kunnen kinderen niet goed hun hoofd, armen en benen optillen. Hierdoor zijn kinderen met een congenitale spierdystrofie niet goed in staat om zelf te kunnen omrollen, zitten, staan.
Dunne spieren
Kinderen met een congenitale spierdystrofie hebben vaak dunne spieren. Bij baby’s is dit nog niet goed zichtbaar, omdat zij nog veel babyvet hebben waardoor minder opvalt dat de spieren dun zijn. Met het ouder worden verdwijnt het babyvet waardoor steeds duidelijker zichtbaar wordt dat de spieren dunner zijn dan gebruikelijk.
Vastgegroeide gewrichten
Omdat kinderen ook in de baarmoeder al minder goed hebben kunnen bewegen, kunnen bepaalde gewrichten bij de geboorte in een bepaalde stand zijn vast gegroeid. Dit worden contracturen genoemd. Door het vastzitten van de gewrichten kunnen bijvoorbeeld de knieen niet helemaal gestrekt worden. Contracturen worden vaak gezien bij de knieen, de heupen en de ellebogen. Indien er vanaf de geboorte al meerdere contracturen aanwezig zijn wordt dit arthrogryposis genoemd.
Zacht huilen
Baby's met een congenitale spierdystrofie hebben vaak weinig kracht om te huilen. Daarom huilen deze baby's vaak zacht of helemaal niet.
Problemen met ademhalen
Door zwakte van de spieren rondom de mond kunnen baby’s problemen hebben met ademhalen waardoor ze sneller dan gebruikelijk gaan ademhalen. Ook kunnen baby's hulp ademhalingsspieren gaan gebruiken om voldoende adem te kunnen halen, hierdoor bewegen de neusvleugels en de spieren tussen de ribben of boven het sleutelbeen mee met de ademhaling.
Problemen met drinken
Ook kunnen er problemen zijn met drinken. Dit komt aan de ene kant door minder zuig- en slikkracht, aan de andere kant ook door de snelle ademhaling waardoor kinderen het moeilijk vinden om te slikken tussen twee ademhalingen door. Baby's pakken de borst of de fles niet goed en laten deze gemakkelijk weer los. Het voeden van baby’s met congenitale spierdystrofie kost vaak meer tijd. Door deze voedingsproblemen kunnen kinderen licht van gewicht blijven. Dit wordt failure to thrive genoemd.
Soepele gewrichten
Door de spierzwakte kunnen kinderen met deze spieraandoening vaak hun gewrichten overstrekken. Ze zijn heel soepel in hun gewrichten. Hierdoor bestaat er een vergrote kans dat een gewricht uit de kom zal kunnen schieten.
Pijnklachten
Kinderen met een congenitale spierdystrofie hebben gemakkelijker last van pijnklachten als gevolg van overbelasting door de verzwakte spieren. Deze pijnklachten treden met name aan het eind van de dag op. Soms zorgen ze op die manier voor problemen met slapen. De pijn zit meestal in de spieren van de nek, schouder en onderrug, omdat deze spieren het meest belast worden.
Spierkramp
Ook kunnen pijnklachten als gevolg van spierkramp in de verzwakte spieren ontstaan. Vaak gebeurt dit tijdens inspanning.
Heupdysplasie
Omdat kinderen met een congenitale spierdystrofie hun heupen niet goed kunnen bewegen, bestaat er een kans dat de heupkom zich niet goed ontwikkelt. Hierdoor kan de heupkop gemakkelijk uit de kom schieten. Het niet goed ontwikkelen van de heupkom wordt een heupdysplasie genoemd.
Ontwikkelingsachterstand
Kinderen met een congenitale spierdystrofie zullen zich minder snel ontwikkelen dan hun leeftijdsgenoten. Ze gaan later rollen, pakken, zitten en staan dan andere kinderen omdat ze hiervoor niet de spierkracht hebben. Een deel van de kinderen leert wel lopen, het merendeel van de kinderen lukt dit echter niet. Zij hebben een rolstoel nodig om zich te verplaatsen.
Problemen met leren
Een deel van de kinderen heeft geen problemen met leren. Bij hen is er sprake van een normale intelligentie. Bij een ander deel van de kinderen die ook afwijkingen hebben in de hersenen zijn er wel problemen met leren.
Epilepsie
Een deel van de kinderen met een congenitale spierdystrofie heeft last van epilepsie aanvallen. Verschillende soorten epilepsie aanvallen kunnen voorkomen, variërend van aanvallen met staren tot aanvallen met schokkende bewegingen van beide armen en benen.
Problemen met slapen
Kinderen met congenitale spierdystrofie hebben gemakkelijker last van problemen met slapen. Dit kan aan de ene kant door spierpijnklachten die juist vaak aan het eind van de dag of in de nacht optreden. Ook zijn er kinderen die zelf niet goed kunnen omdraaien in bed en daardoor slechter slapen. Sommige kinderen hebben ’s nachts problemen met ademhalen, waardoor ze te weinig zuurstof krijgen en telkens wakker worden om even diep te kunnen ademhalen.
Kleine lengte
Kinderen met een congenitale spierdystrofie zijn vaak kleiner van lengte dan hun leeftijdsgenoten.
Gewicht
De meeste kinderen met een congenitale spierdystrofie zijn lichter dan hun leeftijdsgenoten. Dit komt voor een deel omdat ze minder spiermassa hebben.
Gezicht
Kinderen met een congenitale spierdystrofie hebben vaak een lang en smal gezicht. Het gehemelte is vaak hoog. De mond staat vaak open, kinderen hebben moeite om hun mond dicht te houden. Bij jonge kinderen staat de bovenlip vaak in een driehoekige vorm, ook wel tentmondje genoemd. Vaak is de kaak smal, waardoor er niet altijd plek is voor alle tanden. Ook kan de onderkaak wat naar achteren staan waardoor kinderen een overbeet hebben. Ook dit maakt het kauwen van voedsel moeilijker.
Problemen met zien
Bij bepaalde vormen van congenitale spierdystrofie kunnen ook afwijkingen aan de ogen voorkomen zoals scheelzien, bijziendheid, staar of een verhoogde oogboldruk.
Problemen met praten
Kinderen met een congenitale spierdystrofie zijn vaak moeilijker verstaanbaar omdat ze niet genoeg kracht in de spieren rondom de mond hebben om de woorden goed uit te spreken. Dit wordt vaak duidelijk wanneer kinderen moe zijn.
Vaak zijn bepaalde letters waarbij de lipspieren veel gebruikt moeten worden moeilijk om uit te spreken zoals de b, p en de m. Kinderen hebben vaak een stemgeluid alsof ze altijd verkouden zijn. Dit komt omdat kinderen de spierkracht niet hebben om de mond en de neusholte apart van elkaar te scheiden. Er ontsnapt zodoende tijdens het praten steeds wat lucht door de neus.
Problemen met kauwen en slikken
Ook voor het kauwen en slikken zijn spieren nodig. Kinderen met een congenitale spierdystrofie hebben hier vaak meer moeite mee. Het kauwen van korstjes brood of taai vlees kan lastig zijn voor kinderen. Sommige kinderen hebben ook problemen met slikken, ze verslikken zich gemakkelijker in eten of drinken en moeten dan hoesten tijdens het eten.
Ademhalingsproblemen
Kinderen met een congenitale spierdystrofie krijgen vaak in toenemende mate problemen met het ademhalen. Dit komt omdat ook de spieren van het middenrif verzwakt raken. Het middenrif is belangrijk om goed adem te kunnen halen. Wanneer het middenrif niet goed kan functioneren zal het kind voortdurend bewust moeten ademen met behulp van de borstspieren en de buikspieren, hetgeen erg vermoeiend is. Vaak worden deze problemen duidelijk tijdens de puberteit of op jong volwassen leeftijd. Het wordt het vaakst gezien bij kinderen die niet kunnen lopen. Als gevolg van deze problemen met ademhalen zijn kinderen en volwassenen kwetsbaarder voor het ontwikkelen van een longontsteking.
Problemen met het hart
Het hart is ook een spier. Ook de hartspier kan last krijgen van spierzwakte. Dit hoeft geen klachten te geven. Bij een deel van de kinderen heeft de hartspier minder kracht, waardoor het voor het hart steeds moeilijker om het bloed rond te pompen. Zwakte van de hartspier kan zorgen voor klachten zoals vermoeidheid, vocht vast houden of voor hartritmestoornissen. Dit probleem van het hart wordt een cardiomyopathie genoemd.
Verstopping van de darmen
Kinderen met een congenitale spierdystrofie hebben vaak last van verstopping van de darmen. Ze kunnen hierdoor moeilijk poepen, de poep wordt hierdoor vaak hard, waardoor poepen nog moeilijker wordt. Te veel ontlasting in de buik kan zorgen voor buikpijnklachten.
Vergroeiingen
Als gevolg van de verminderde spierkracht kunnen worden de gewrichten minder goed bewogen waardoor ze in een bepaalde stand vast kunnen komen te staan. Hierdoor ontstaan vergroeiingen van de gewrichten wat het bewegen verder bemoeilijkt. Deze vergroeiingen worden contracturen genoemd.
De meest kwetsbare gewrichten voor het ontstaan van vergroeiingen zijn de enkels, hierdoor kunnen de voeten in spitsstand komen te staan. Andere gewrichten die gevoelig zijn voor het ontstaan van vergroeiingen zijn de knieën, de ellebogen, de vingers, de schouders en de heupen. Ook kunnen de nek en de rug stijf en minder beweeglijk worden.
Verkromming van de wervelkolom
Bij een deel van de kinderen treedt ook een vergroeiingen op van de wervelkolom. De rug kan hierdoor in een zijwaartse richting gaan verkrommen, dit wordt een scoliose genoemd. Ook kan een voorwaartse verkromming voorkomen dit wordt een lordose genoemd of een achterwaartse kromming dit wordt een kyfose genoemd. Een ernstige scoliose, lordose of kyfose kan zorgen voor problemen met zitten, rugpijnklachten of problemen met ademhalen.
Vermoeidheid
Vermoeidheid komt vaker voor bij kinderen met deze spierziekte. Alle bewegingen kosten meer energie zodat kinderen sneller vermoeid zijn. Vermoeidheid kan ook veroorzaakt worden door slaapproblemen, problemen met ademhalen of problemen met de hartfunctie.
Drukplekken
Kinderen die veel in een rolstoel zitten, kunnen last krijgen van wonden op en onder de huid als gevolg van te veel druk op deze plekken. Dit worden drukplekken of doorligplekken genoemd. Deze plekken kunnen zorgen voor pijnklachten.
Hoe wordt de diagnose congenitale spierdystrofie gesteld?
Verhaal en onderzoek
Op grond van het verhaal en de bevindingen bij onderzoek kan vermoed worden dat er sprake is van een spierziekte. Om na te gaan om welke spierziekte het gaat, is nader onderzoek nodig. Andere ziektes de soortgelijke klachten kunnen geven zijn congenitale myopathieën, congenitale myasthenie, spinale spieratrofie of myotone dystrofie.
Bloedonderzoek
Bij kinderen waarbij gedacht wordt aan een spierziekte zal vaak bloedonderzoek verricht worden om na te gaan wat de oorzaak van de spierziekte is. Vaak wordt het spierenzym creatinekinase (CK) bepaald, bij kinderen met een congenitale spierdystrofie is het CK vaak verhoogd (meestal meer dan 5-10 keer de normaalwaarde) verhoogd. Ook wordt vaak gekeken naar de melkzuurwaarde (lactaat), dit is vaak verhoogd bij kinderen met een stofwisselingsziekte van de spieren en niet bij kinderen met een congenitale spierdystrofie. Wanneer het bloed na een periode met inspanning wordt geprikt, kan de waarde van het melkzuur wel verhoogd zijn.
Door middel van bloedonderzoek kan er gekeken worden of er sprake is van een tekort aan vitamine D.
DNA onderzoek
Door middel van bloedonderzoek via een zogenaamd genenpannel (WES spiersziekten) kan gekeken worden of het mogelijk is om de fout in het DNA die verantwoordelijk is voor het ontstaan van de congenitale spierdystrofie op te sporen. Dit lukt nog niet bij alle kinderen met een congenitale spierdystrofie.
Spierecho
Met behulp van ECHO-onderzoek kunnen de spieren van kinderen met verdenking op een congenitale spierdystrofie worden onderzocht. Het blijkt dat de spieren van kinderen met een congenitale spierdystrofie er anders uit zien dan de spieren van kinderen zonder een spierziekte. Vaak valt op dat bepaalde spiergroepen dunner zijn qua volume, terwijl andere spiergroepen een normaal volume hebben.
MRI van de spieren
Een andere manier om de spieren in beeld te brengen is door middel van een MRI-scan. Op een MRI-scan kan gezien worden welke spieren er allemaal anders uit zien dan normaal. Een bepaald patroon van aangedane spieren kan doen vermoeden dat er sprake is van een congenitale spierdystrofie.
Spierbiopt
Met een spierbiopt wordt een klein stukje spierweefsel verkregen, vaak uit een spier in het bovenbeen. Dit kan zowel met een dikke naald onder lokale verdoving, als door een chirurg onder algehele narcose worden weggehaald uit de spier. Bij jonge kinderen wordt meestal voor een spierbiopt onder algehele narcose gekozen. De patholoog kan dit stukje spierweefsel onder de microscoop bekijken. Bij kinderen met een congenitale spierdystrofie ziet het spierweefsel er anders uit. De spiervezels hebben allemaal een andere grootte en ook kunnen spiervezels vervangen zijn door bindweefsel of door vetweefsel. De patholoog bekijkt de spiervezels met behulp van speciale kleuringen en kan op die manier kijken of bepaalde onderdelen van de spiervezels wel of niet aanwezig zijn.
MRI hersenen
Bij kinderen met epilepsie en/of problemen met leren zal vaak ook een MRI scan van de hersenen gemaakt worden om te beoordelen of er ook sprake is van een aanlegstoornis van de hersenen.
Kindercardioloog
Kinderen met congenitale spierdystrofie zullen ook met regelmaar onderzocht worden door de kindercardioloog. Deze kinderarts heeft veel verstand van het functioneren van het hart. Met behulp van het lichamelijk onderzoek, een hartfilmpje en een ECHO-onderzoek van het hart, kan de kindercardioloog een indruk krijgen van het functioneren van het hart om te kijken of een kind hier een probleem mee heeft.
Longarts
Kinderen met een congenitale spierdystrofie zullen ook gezien worden door de longarts om te kijken hoe goed hun longen functioneren. De longarts zal regelmatig de longfunctie laten bepalen, met name de hoeveelheid lucht die tijdens een maximale inademing en uitademing kunnen worden ingeademd en de maximale uitademingssnelheid zijn een goede maat voor het functioneren van de longen en de ademhalingsspieren. Wanneer er problemen zijn met de ademhaling, kan de longarts ademhaling ondersteunende behandeling geven.
Orthopeed
Ook de orthopeed zal regelmatig kijken naar kinderen met een congenitale spierdystrofie. De orthopeed let met name op het ontstaan van een zijwaartse verkromming van de wervels en op het ontstaan van vergroeiingen van gewrichten. Om dit goed te beoordelen zal de orthopeed regelmatig foto’s van de wervelkolom en van bepaalde gewrichten laten maken.
Dexa-scan
Door middel van een dexa-scan kan de botdichtheid van het bot worden gemeten.
Oogarts
De oogarts kan beoordelen of er ook sprake is van een afwijking van de ogen.
EEG
Kinderen met epilepsie aanvallen zullen vaak een EEG krijgen. Op dit EEG kan epileptische activiteit te zien zijn. Dit is niet kenmerkend voor dit syndroom maar kan bij veel verschillende aandoeningen gezien worden.
Polysomnografie
Bij kinderen met slaapproblemen wordt vaak een slaaponderzoek verricht om te kijken wat de oorzaak van de slaapproblemen is. Tijdens dit slaaponderzoek worden zuurstofgehalte in het bloed, de ademhalingsbewegingen, de hartslag en de hersenactiviteit gemeten.
Hoe worden kinderen met een congenitale spierdystrofie behandeld?
Geen genezing
Helaas bestaat er nog geen behandeling die een congenitale spierdystrofie kan genezen. De behandeling er op gericht om zo min mogelijk last te hebben van de symptomen en zo goed mogelijk te kunnen omgaan met de symptomen.
Blijven bewegen
Het is heel belangrijk dat kinderen met deze spierziekte blijven bewegen. Vaak bewegen ze niet graag omdat ze gemakkelijk last krijgen van spierpijnklachten. Ook kunnen veel kinderen niet zelfstandig lopen, waardoor zelf bewegen niet gemakkelijk is. Maar door niet te bewegen, raken de spieren in een slechtere conditie waardoor er steeds sneller spierpijnklachten ontstaan. Het is dus belangrijk om wel te bewegen, maar dan regelmatig en rustpauze in te bouwen om de spieren even weer te laten bijkomen. Op deze manier raken de spieren getraind en kan een kind uiteindelijk meer. ia de website van uniek sporten, zijn adressen te vinden van sportmogelijkheden voor mensen met een beperking, wanneer gewoon sporten voor kinderen niet haalbaar is.
Fysiotherapie
Met behulp van een fysiotherapeut kunnen de spieren in een zo goed mogelijk conditie worden gehouden. Vaak wordt gezocht naar manieren van bewegen waarbij kinderen hun spieren toch kunnen trainen.
De fysiotherapeut kan ook adviezen geven hoe vergroeiingen van de gewrichten als gevolg van de verminderde mogelijkheid tot bewegen voorkomen kunnen worden. Net als houdingsadviezen om een verkromming van de wervelkolom te voorkomen.
Daarnaast leert de fysiotherapeut kinderen ook oefeningen om de ademhalingsspieren te trainen en oefeningen om slijm in de luchtwegen zo goed mogelijk op te kunnen hoesten. De fysiotherapeut kan daarbij gebruik maken van diverse apparaten, zoals een apparaat omkrachtiger te kunnen hoesten en een behandeling die airstacken heet waardoor de longen goed gevuld worden met lucht.
Ergotherapie
De ergotherapeut kan adviezen geven hoe allerlei dagelijkse bezigheden zoals aankleden, eten, praten maar ook naar school gaan zo makkelijk mogelijk kunnen verlopen. De ergotherapeut kan adviezen geven hoe deze handelingen uit te voeren. Ook weet de ergotherapeut wat voor hulpmiddelen er bestaan of gemaakt kunnen worden om het uitvoeren van deze bezigheden te vergemakkelijken. Veel kinderen met een congenitale spierdystrofie hebben een elektrische rolstoel zodat kinderen zichzelf onafhankelijk kunnen blijven verplaatsen. Een rolstoel die zelf met de handen moet worden voortbewogen vraagt meestal te veel van kinderen met een congenitale spierdystrofie en is daarom niet geschikt voor dagelijks gebruik, alleen voor gebruik op plaatsen waar de elektrische rolstoel niet gebruikt kan worden.
Logopedie
De logopedist kan adviezen geven om het spreken te verbeteren. Ook kan een logopedist adviezen en oefeningen geven bij kauw- en slikproblemen. Het helpt vaak om te kiezen voor wat zachter voedsel en ook hier regelmatig even een pauze tijdens het eten in te lassen.
Diëtiste
Een diëtiste kan adviezen geven hoe kinderen voldoende voeding binnen kunnen krijgen om zich goed te voelen en voldoende te kunnen groeien. Soms is het nodig om kinderen (aanvullend) energieverrijkte voeding of sondevoeding te geven om te zorgen dat zij voldoende voedingsstoffen binnen krijgen.
Sondevoeding
Wanneer het kinderen niet lukt om voldoende te eten, kan het al dan niet tijdelijk, nodig zijn om extra voeding via een sonde te geven. Een tijdelijke sonde loopt vaak via de neus naar de maag toe. Wanneer langere tijd een sonde nodig is zal vaak gekozen worden voor een sonde die rechtstreeks via de huid naar de maag toe loopt. Zo’n sonde heet een PEG-sonde. Later kan deze vervangen worden door een zogenaamde mickey-button die bijna niet meer opvalt.
Vermijden overgewicht
Voor kinderen met een congenitale spierdystrofie is het heel belangrijk om geen overgewicht te hebben. Hierdoor worden de spieren extra zwaar belast wat tot meer klachten leidt. Het is voor kinderen met een spierziekte ook veel moeilijker om eventueel overgewicht weer kwijt te raken, daarom is het belangrijk overgewicht te voorkomen. Eventueel kan een diëtiste helpen bij het zorgen voor een gezond gewicht.
Revalidatiearts
De revalidatiearts coördineert de verschillende behandelingen en vervolgt de ontwikkeling van kinderen met met een spierziekte. Bij problemen wordt gekeken wat voor oplossing er voor deze problemen te bedenken is. Vaak doet de revalidatiearts dit aan de hand van ICF-CY model. Er wordt gekeken wat het effect is van de aandoening op de verschillende lichaamsfuncties van het kind, de mogelijkheid om activiteit te ondernemen (bijvoorbeeld eten, aankleden, spelen) en de mogelijkheden om deel te nemen aan het dagelijks leven. De revalidatiearts denkt samen met een team mee welke oplossingen er te bedenken zijn voor een bepaald probleem.
De revalidatiearts geeft ook adviezen voor aangepaste schoenen of het gebruik van bijvoorbeeld spalken.
De revalidatiearts geeft ook adviezen voor het juiste onderwijs van het kind. Sommige kinderen gaan naar de school die verbonden is aan het revalidatiecentrum.
Ook voor jongere kinderen bestaan op het revalidatiecentrum vaak groepjes waarin de kinderen gedurende een dagdeel therapie krijgen waarin hun ontwikkeling gestimuleerd wordt.
School
Een deel van de kinderen met een congenitale spierdystrofie heeft een normale intelligentie en kan meestal in het begin van hun ziekte gewoon basisonderwijs volgen. Problemen met leren komen wel vaker voor. De gymnastieklessen moeten soms wat aangepast worden en op school moet er een mogelijkheid zijn om even te kunnen rusten. Wanneer het niet mogelijk is om regulier basisonderwijs te volgen, gaan veel kinderen naar een cluster 3 school toe: een mytylschool. Deze scholen zijn vaak aangepast aan kinderen met een beperking. Er zijn meer rust mogelijkheden, kinderen kunnen in hun eigen tempo krijgen en therapie kan onder schooltijd gevolgd worden.
Het LWOE kan leerkrachten adviezen geven hoe kinderen met epilepsie op school het beste begeleid kunnen worden.
Aanvalsbehandeling epilepsie
De meeste epilepsieaanvallen gaan vanzelf over binnen enkele minuten. Omstanders hoeven dan niets te doen om de aanval te doen stoppen. Het is belangrijk om zo rustig mogelijk te blijven en het kind zo veel mogelijk met rust te laten.
Wanneer een aanval na 3-5 minuten nog niet vanzelf gestopt is, dan zal vaak geadviseerd worden om medicijnen te geven om een aanval te doen stoppen. De behandelende arts zal altijd aangeven welk tijdstip voor een bepaald kind het beste is. Medicijnen die gebruikt kunnen worden voor het stoppen van een aanval zijn diazepam rectiole (Stesolid®), midazolam neusspray, midazolam rectiole, lorazepam of clonazepam druppels.
Het effect van deze medicijnen ontstaat na enkele minuten. Nadien zal het kind meestal in slaap vallen, soms ook niet en vertonen kinderen juist druk gedrag na geven van deze medicatie.
Behandeling epilepsie
Met behulp van medicijnen wordt geprobeerd om de epilepsieaanvallen zo veel mogelijk te voorkomen en het liefst er voor te zorgen dat er helemaal geen epilepsieaanvallen meer voorkomen. Soms lukt dit vrij gemakkelijk met een medicijn, maar bij een deel van de kinderen is het niet zo eenvoudig en zijn combinaties van medicijnen nodig om de epilepsie aanvallen zo veel mogelijk of helemaal niet meer te laten voorkomen.
Verschillende soorten medicijnen kunnen gebruikt worden om de epilepsie onder controle te krijgen. Er bestaat geen duidelijk voorkeursmedicijn voor kinderen met deze aandoening.Medicijnen die vaak gebruikt worden zijn natriumvalproaat (Depakine ®), levetiracetam (Keppra ®), clobazam (Frisium ®) en zonisamide (Zonegran®). Wanneer uw kind het lastig vindt om medicijnen in te nemen, vindt u hier tips voor innemen medicijnen.
Problemen met zien
Een deel van de kinderen heeft een bril nodig om goed te kunnen zien. Vaak gaat het om een bril met plus glazen. Wanneer kinderen scheelzien, dan kan het nodig zijn om een oog een aantal uur per dag af te plakken, om op die manier te voorkomen dat kinderen een lui oog ontwikkelen. Bij ernstig scheelzien kan een operatie nodig zijn om de ogen meer recht te zetten.
Tandarts
Kinderen met deze spierziekte hebben vaak meer problemen met hun gebit. Tanden komen niet altijd goed door en door reflux kunnen de tanden van minder goed kwaliteit zijn. Het is daarom belangrijk dat de tandarts vroeg en regelmatig meedenkt. Indien de eigen tandarts onvoldoende ervaring heeft vanwege de zeldzaamheid van de ziekte, bestaat er de mogelijkheid om naar een special centrum voor tandheelkunde toe te gaan die meestal verbonden zijn aan de academische ziekenhuizen.
Reflux
Reflux kan er ook voor zorgen dat kinderen slecht eten. Door de voeding in te dikken met johannesbroodpitmeel kan de voeding minder gemakkelijk terug stromen van de maag naar de slokdarm. Ook zijn er medicijnen die de maaginhoud minder zuur kunnen maken waardoor de slokdarm minder geprikkeld wordt bij terugstromen van de maaginhoud. Medicijnen die hiervoor gebruikt worden zijn ranitidine, omeprazol of esomeprazol. Indien dit allemaal niet voldoende is, kan een operatie nodig zijn waarbij de overgang van de slokdarm naar de maag nauwer wordt gemaakt, waardoor de voeding ook minder gemakkelijk terug kan stromen. Dit wordt een Nissen-operatie genoemd.
Airstacken
Airstacken is een techniek die kan helpen om slijm beter te kunnen ophoesten. Door middel van een ballon wordt extra lucht in de longen geblazen. Wanneer deze extra lucht wordt uitgeademd komt hopelijk hiermee ook het slijm mee naar buiten toe.
Behandeling hartproblemen
De kindercardioloog kan medicijnen voorschrijven die de pompfunctie van het hart ondersteunen. Ook kunnen medicijnen nodig zijn die hartritmestoornissen voorkomen.
Behandeling longproblemen
De longarts kan medicijnen voorschrijven die de longfunctie kunnen ondersteunen, soms zijn antibiotica nodig om infecties te behandelen of te voorkomen.
Beademing
Een deel van de kinderen met een congenitale spierdystrofie krijgt met het ouder worden steeds meer problemen met ademhalen als gevolg van zwakte van de spieren van het middenrif. In het begin leiden deze ademhalingsproblemen tot ochtendhoofdpijn, onrustig slapen, vermoeidheid. Deze klachten kunnen verbeteren door nachtelijk ademhalingsondersteuning, bijvoorbeeld in de vorm van neuskapbeademing of CPAP-ondersteuning. Sommige kinderen krijgen een tracheostomie, een buisje in de hals waardoor het gemakkelijk is om slijm uit de longen weg te halen.
Geleidelijk aan kunnen ook problemen overdag ontstaan waardoor ook overdag ademhalingsondersteuning nodig is. Kinderen en ouders bepalen samen met de behandelaars altijd of zij deze vorm van ademhalingsondersteuning wel willen.
Verstopping van de darmen
Het medicijn macrogol kan er voor zorgen dat de ontlasting soepel en zacht blijft en stimuleert de darmwand om actief te blijven. Hierdoor kunnen kinderen gemakkelijker hun ontlasting kwijt. Verder blijft het belangrijk om te zorgen dat kinderen voldoende vocht en vezels binnen krijgen en zo veel als kan bewegen. Regelmatig zijn zetpillen (bisacodyl) of clysma's nodig om de ontlasting op gang te krijgen. Wanneer dit onvoldoende helpt kan darmspoelen een optie zijnn.
Houding in bed
Het kan voor wat grotere kinderen prettig zijn om in bed hun benen wat hoger te leggen met een lichte buiging van de knieën (zogenaamde Fowler houding). Sommige bedden kunnen op deze manier ingesteld worden. Soms lukt het ook met een breed groot kussen onder de knieën.
Antibiotica
Een deel van de kinderen met een congenitale spierdystrofie is vatbaarder voor infecties van de luchtwegen en krijgt gemakkelijker een longontsteking. Deze kinderen kunnen baat hebben bij een lage dosering antibiotica die dagelijks of een aantal dagen per week moeten worden geslikt. Op die manier kan een deel van de bacteriële infecties voorkomen worden. Antibiotica helpen natuurlijk niet tegen virusinfecties.
Vaccinatie
Tegen bepaalde virusinfecties kan gevaccineerd worden. Dat geldt bijvoorbeeld voor het griepvirus, ook wel influenza genoemd. Jonge kinderen met ademhalingsproblemen kunnen ook in aanmerking komen voor vaccinatie tegen het RS-virus. Kinderen en ouders bepalen altijd samen of zij in aanmerking willen komen voor deze vaccinaties.
Pijnstillers
Wanneer ondanks een goede houding, regelmatig rustpauzes en een gezond gewicht nog pijnklachten bestaan, kunnen pijnstillers helpen deze pijnklachten te verminderen. Het is minst schadelijk is het gebruik van paracetamol. Ook warmtezakjes op pijnlijke spieren kunnen verlichting geven. Wisseling van houding tijdens het zitten en liggen is ook erg belangrijk om pijn als gevolg van drukplekken te voorkomen. Sommige kinderen hebben baat bij een zachte massage van de spieren die helpt om afvalstoffen uit de spieren te verwijderen.
Verbeteren botdichtheid
Dagelijks bewegen tijdens daglicht helpt om de botdichtheid te verbeteren. Ook is het belangrijk om voldoende calciumhoudende produkten te eten en gezonde vetten om zelf voldoende vitamine D aan te maken. Wanneer dit niet voldoende is wordt geadviseerd omdagelijks 400IE vitamine D te geven en 500 mg calcium. Soms is het nodig om zogenaamde bisfosfonaten te geven om de botdichtheid te verbeteren.
Scoliose
Lichte vormen van verkromming van de wervelkolom hebben meestal geen behandeling nodig en alleen controle om te kijken of de verkromming toeneemt. Bij toename kan een behandeling met een gipscorset nodig zijn om verdergaande verkromming van de wervelkolom te voorkomen. Wanneer een gipscorset onvoldoende effect heeft, kan een operatie nodig zijn waarbij de wervels vastgezet. Deze behandeling wordt uitgevoerd door een orthopeed.
Behandeling heupdysplasie
Heupdysplasie wordt vaak behandel door middel van een spreidbroek. In deze houding drukken de heupkoppen goed op de heupkom, waardoor de heupkom zich gaat ontwikkelen.
Begeleiding
Kinderen en ouders met een congenitale spierdystrofie hebben vaak behoefte aan begeleiding in het omgaan met deze ziekte, met de gevolgen ervan en met het toekomstperspectief. Een maatschappelijk werkende of een psycholoog kan helpen bij het verwerken van het hebben van een merosine deficiënte congenitale spierdystrofie en om dit een plaats in het leven te geven. Lotgenotencontact met andere ouders en kinderen kan hen daar bij helpen, via de patiëntenvereniging kunnen zij in contact komen met lotgenoten.
Contact met andere ouders.
Het is ook mogelijk om via het forum van deze site een oproepje te plaatsen om in contact te komen met andere ouders met een kind met een congenitale spierdystrofie.
Wat betekent het hebben van een congenitale spierdystrofie voor de toekomst?
Toename van klachten
Bij veel vormen van congenitale spiersdystrofie neemt de spierzwakte geleidelijk aan toe. Soms gaat dit snel in de loop van maanden, maar het kan ook in de loop van meerdere jaren zijn.
Problemen met ademhalen
Kinderen met een congenitale spierdystrofie die niet leren lopen, krijgen vaak vanaf de puberteit/jong volwassen leeftijd in toenemende mate problemen met ademhalen waarvoor uiteindelijk beademing nodig is. Het is aan de kinderen/volwassenen zelf of zij ook continue beademing willen hebben.
Rolstoel
Het merendeel van de kinderen met een congenitale spierdystrofie heeft een elektrische rolstoel nodig om zich te verplaatsen. Een deel van de kinderen is in staat om stukjes zelfstandig te lopen, ook zij hebben voor langere afstanden vaak een elektrische rolstoel nodig.
Levensverwachting
De levensverwachting van kinderen met een congenitale spierdystrofie kan normaal zijn en hangt sterk samen met de hoeveelheid problemen die een kind heeft. De levensverwachting kan beperkt zijn bij het ontstaan van ernstige ademhalingsproblemen, longontsteking, hartproblemen of infecties.
Kinderen krijgen
Het hebben van een congenitale spierdystrofie heeft meestal geen invloed op de vruchtbaarheid. Het zal van de manier van overerven van de congenitale spierdystrofie afhangen of kinderen van een volwassene zelf ook een verhoogde kans hebben om een congenitale spierdystrofie te krijgen. Bij de meest voorkomende autosomaal recessieve vorm is de kans hierop heel klein, dit zou alleen kunnen wanneer de partner zelf ook drager is van dezelfde fout in het DNA of wanneer de partner ook dezelfde vorm van congenitale spierdystrofie heeft. Wel kan het hebben van ernstige spierzwakte maken dat het voor een vrouw te zwaar is om een zwangerschap te doorstaan. Het is daarom van belang dit voor ontstaan van een zwangerschap te bespreken met de neuroloog en een gynaecoloog.
Hebben broertjes en zusjes een vergrote kans om ook een congenitale spierdystrofie te krijgen?
Erfelijke aandoening
Congenitale spierdystrofie is een erfelijke aandoening. Het hangt van de manier van overerven af of broertjes en zusjes een verhoogde kans hebben om zelf ook een congenitale spierdystrofie te krijgen. Meestal is er sprake van autosomaal recessieve manier van overerven en zijn beide ouders drager van een zelfde fout in het DNA. Broertjes en zusjes hebben dan 25% kans om zelf ook deze ziekte te krijgen. Een klinisch geneticus kan hier meer informatie over geven.
Prenatale diagnostiek
Door middel van een vlokkentest in de 12e zwangerschapsweek of een vruchtwaterpunctie in de 16e zwangerschapsweek bestaat de mogelijkheid om tijdens een zwangerschap na te gaan of een broertje of zusje ook deze aandoening heeft. Beide ingrepen hebben een klein risico op het ontstaan van een miskraam (0,5% bij de vlokkentest en 0,3% bij de vruchtwaterpunctie). De uitslag van deze onderzoeken duurt twee weken. Voor prenatale diagnostiek kan een zwangere de 8ste week verwezen worden door de huisarts of verloskundige naar een afdeling klinische genetica. Meer informatie over prenatale diagnostiek kunt u vinden op de website: www.pns.nl
Preïmplantatie Genetische Test (PGT)
Stellen die eerder een kindje hebben gehad met een congenitale spierdystrofie kunnen naast prenatale diagnostiek ook in aanmerking voor een preïmplantatie genetische test (PGT.) Bij PGT wordt een vrouw zwanger door middel van IVF (In Vitro Fertilisatie). De bevruchting vindt dan buiten het lichaam plaats, waardoor het zo ontstane pre-embryo onderzocht kan worden op het hebben van een congenitale spierdystrofie. Alleen embryo’s zonder de aanleg voor de congenitale spierdystrofie, komen in aanmerking voor terugplaatsing in de baarmoeder. Voor meer informatie zie www.pgtnederland.nl.
Wilt u dit document printen dan kunt u hier een pdf-versie downloaden.
Wilt u ook uw verhaal kwijt, dat kan: verhalen kunnen gemaild worden via info@kinderneurologie.eu en zullen daarna zo spoedig mogelijk op de site worden geplaatst. Voor meer informatie zie hier.
Heeft u foto's die bepaalde kenmerken van deze aandoening duidelijk maken en die hier op de website mogen worden geplaatst, dan vernemen wij dit graag.
Links
www.spierziekten.nl
(Nederlandse vereniging voor mensen met een spierziekte)
Referenties
1. Relative frequency of congenital muscular dystrophy subtypes: analysis of the UK diagnostic service 2001-2008. Clement EM, Feng L, Mein R, Sewry CA, Robb SA, Manzur AY, Mercuri E, Godfrey C, Cullup T, Abbs S, Muntoni F. Neuromuscul Disord. 2012;22:522-7
2. Congenital muscular dystrophies: a brief review. Bertini E, D'Amico A, Gualandi F, Petrini S. Semin Pediatr Neurol. 2011;18:277-88
3. Muscular dystrophies and other genetic myopathies. Shieh PB. Neurol Clin. 2013;31:1009-29
4. Differentiating Congenital Myopathy from Congenital Muscular Dystrophy. Harmelink M. Clin Perinatol. 2020;47:197-209.
Laatst bijgewerkt: 12 juni 2022
auteur: JH Schieving
Heeft uw kind nog andere symptomen, laat het ons weten.